中国基因检测产业链研究报告（50页）

基因检测在医疗领域应用场景大致分三类：科研级、临床级和消费级。科研级应用 面向科研机构、高等院校和药企。临床级应用面向患者，检测结果应具有临床意义， 可作为医生诊断、治疗依据。消费级应用面向普通消费者，包括皮肤检测、运动能 力检测等。其中临床级目前应用范围最广、商业价值最大。较为成熟的应用场景依 次为无创产前基因检测、科技服务、单基因遗传病诊断、肿瘤用药伴随诊断等。 基因检测被广泛应用于医疗健康各环节，为逐步实现精准医疗提供了良好的基础， 主要表现为实现精准预防、精准预测、精确诊断及精准治疗。基因测序技术、PCR 技术、FISH 技术等，最早都集中出现在上世纪七、八十年代。 其中 PCR 技术因操作相对简单、成本更低，率先得到大规模应用。而基因检测行业 真正进入快速发展阶段，有赖于基因测序技术的发展。基因测序技术二代测序 （NGS）的出现，加速了其商业化进程。

基因测序技术发展至今，经历了三次演变，每一代测序技术都各有优劣，彼此之间 互为补充。基因测序技术经历第一代测序（Sanger 测序技术）、第二代测序技术 （NGS 测序技术）、第三代测序（单分子测序技术）的巨大发展，测序读长从长到 短再到长，测序通量越来越高，测序技术的变革推动了基因组学的研究。目前，第 二代高通量测序技术日趋成熟，广泛应用于科研和临床疾病诊断；三代测序技术则 主要用于科学研究中。 二代测序技术使基因检测成本大幅度降低，为基因检测进入大众市场埋下伏笔。目 前基因检测市场从技术主导逐步让位于市场主导，再有市场需求倒逼技术进步的阶 段。

由于统计口径与计算方式的不同，各机构对基因检测行业的市场规模统计、判断与 预测存在着一定的差异，但各方数据均体现了近年来尤其是 2015 年以来行业规模的 快速增长；在对未来几年内的行业发展预测中表达了相同的乐观态度。根据基因慧《2019 基因行业报告》，2019 年基因检测行业全球市场规模达到 145 亿美元，CAGR 达到 25%。国内市场规模预计 30 亿美元，主要影响因素为产品审 批、定价和市场教育。在国内基因行业构成中，产前基因检测领域市场规模约为 10.9 亿美元，肿瘤基因诊断领域市场规模约为 7.4 亿美元，科技服务领域市场规模 约为 4.4 亿美元。