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2025-04-19 10 医药医疗器械行业报告
肺癌分型以病理组织学可分为非小细胞肺癌(NSCLC)和小细胞肺癌(SCLC)两大类,NSCLC又可以分为腺癌、鳞 癌、大细胞癌等。从基因分型来看,常见的基因分型包括EGFR突变、ALK突变、ROS1突变、BRAF突变等。肺腺癌(LUAD)和肺鳞癌(LUSC)无论从临床表现、生物学特性还是诊断治疗均存在较大的差异,因为它们存在 差异化的肿瘤基因谱。2020年《Scientific Reports》上发表的一项针对NSCLC整体人群的基因图谱分析中,测序 方法升级为NGS(450基因Panel),共纳入335例患者(286例为肺腺癌),分析的371例样本多数为原发瘤灶( 297例)。测序结果显示,肺腺癌和鳞癌来看的基因突变率有较大差异: 腺癌中:EGFR(60%),TP53(57%),KRAS(13%),PIK3CA(7%),ALK(7%);
鳞癌中:TP53(87%),PIK3CA(43%),CDKN2A(20%),KMT2D(20%),EGFR(17%)。西方肺腺癌和肺鳞癌也存在同样差异化的肿瘤基因 谱 。 发表于 Nature 的 《The biology and management of non-small cell lung cancer》 总结了LUAD/LUSC的肿瘤基因谱差异。 肺腺癌:最常见的突变基因是KRAS(32%)和 EGFR(27%),以及抑癌基因TP53(90%) 、KEAP1(19%)、STK11(17%)和NF1( 11%)等;少见突变有ALK(<8%)、MET( 7% ) 、 BRAF ( 7% ) 、 RB1 ( 7% ) 、 ERBB2/3(3%)、ROS(2%)和RET(1%) 等基因;不同地区和种族间EGFR突变频率差异 显著; 肺鳞癌:最常见的突变基因是TP53(90%)和 CDKN2A(70%),其次是PI3CA(16%)、 PTEN ( 15% ) 、 KEAP1( 12% ) 、 NF1( 11%)等基因;少见突变有EGFR(<9%)、 FGFR1/2/3(2%-7%)、RB1(7%)和BRAF (4%)等基因。
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