2019中国罕见病药物可及性报告（75页）

全球已知的罕见病约有 7,000 多种，仅有不到 10% 的疾病有已批准的治疗药物或方案。截止 2018

年 12 月，在《第一批罕见病目录》中共计有 74 种罕见病是“有药可治的”，即在美国或欧盟、日本

有药物针对这 74 种罕见病的适应症获批上市。这 74 种罕见病已在美国或欧盟、日本上市 162 种治疗

药物（以化学分子为计入单位），涉及 197 次适应症获批（以治疗药物适应症获批数量为计入单位，

若一种化学分子有多个不同适应症获批，则重复计入）。在这 162 种治疗药物中，有 83 种（51%）已

在中国上市，涉及 53 种罕见病。然而，在我国明确注册罕见病适应症的药物仅有 55 种，涉及 31 种

罕见病。在这 55 种药物中，仅有 29 种被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（以

下简称“国家医保目录”），涉及 18 种罕见病。

在我国，罕见病药物的上市面临诸多阻碍：制药企业在面临“不确定”的市场时通常选择沉默。

• 首先，罕见病药物的使用终端——患者群体过小，导致企业有“收益不确定”担忧，企业通常

缺乏研发、仿制及生产罕见病药物的动机。

• 其次，企业还面临来自注册准入环节的“成本不确定”。药物在我国上市意味着要投入资源进

行临床试验并准备药品的安全与疗效证据。在患者数量有限的情况下，企业会预期药品销售难

以收回注册成本，因此选择不进入中国市场。

• 此外，部分药品还面临“监管不确定”的阻碍。如血液制品就面临特殊的海关进口管制，企业

在进入中国市场时也必须谨慎考量。

• 最后，还有来自医保准入环节的“支付不确定”。罕见病药物的研发和生产成本相对偏高，企

业在患者群体较小的情况下倾向于制定较高的价格。如果我国没有明确的罕见病药物医疗保障

政策，那么能够支付得起药品治疗费用的患者数量将更加有限。而对于“高值药品”，尤其是

治疗费用高昂到患者几乎没有自费可能的罕见病药物，企业在国内的进入选择上还面临道德拷

问和伦理困境。在药品销售预期无法负担前期研发及生产成本时，企业选择不进入中国市场。

全球领先的罕见病药物生产巨头，在中国上市的罕见病药品数量少之又少，市场“不确定”是很

大的障碍。