基因测序专题报告-产前诊断到肿瘤检测（32页）

行业报告下载 2017年05月08日 04:39 管理员

测序技术：不断更迭，性能不断提升。在生物学上，测序（sequencing）是指确定线形生物大分子（如蛋白质、核酸）一级结构的过程。其中核酸测序（特别是DNA测序）由于生物学意义重大，获得的信息含量及其丰富，成本低廉，因而发展最快，应用最广。对基因序列进行精确、廉价、快速的测定解析，是生物医学研究和临床实践的迫切需求。我们认为对测序平台的衡量标准主要有：读长、通量、准确度、成本四个方面。一代测序精确度高，读长可达1000bp（测序测得的片段长度），技术成熟可靠，是测序验证的金标准。但通量低，且成本高（相对于二代测序），难以用于覆盖基因组大面积、商业化的测序应用。二代测序的出现和不断优化，使基因测序成本降到前所未有的水平，速度和数据量却有极大上升，带来了基因组学研究的深远变革，基因测序也大范围应用到科研之外的多个领域，特别是在医疗诊断方面发挥了更大的作用。三代测序技术尚在发展成熟中，讨论三代测序在临床诊断上的应用仍然为时过早。提升技术成熟度，逐渐在科研上得到普及，才是三代测序当前发展阶段的目标。基因测序专题报告-产前诊断到肿瘤检测（32页）