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2026-05-12 23 医药医疗器械行业报告
基因检测在医疗领域应用场景大致分三类:科研级、临床级和消费级。科研级应用 面向科研机构、高等院校和药企。临床级应用面向患者,检测结果应具有临床意义, 可作为医生诊断、治疗依据。消费级应用面向普通消费者,包括皮肤检测、运动能 力检测等。其中临床级目前应用范围最广、商业价值最大。较为成熟的应用场景依 次为无创产前基因检测、科技服务、单基因遗传病诊断、肿瘤用药伴随诊断等。 基因检测被广泛应用于医疗健康各环节,为逐步实现精准医疗提供了良好的基础, 主要表现为实现精准预防、精准预测、精确诊断及精准治疗。基因测序技术、PCR 技术、FISH 技术等,最早都集中出现在上世纪七、八十年代。 其中 PCR 技术因操作相对简单、成本更低,率先得到大规模应用。而基因检测行业 真正进入快速发展阶段,有赖于基因测序技术的发展。基因测序技术二代测序 (NGS)的出现,加速了其商业化进程。
基因测序技术发展至今,经历了三次演变,每一代测序技术都各有优劣,彼此之间 互为补充。基因测序技术经历第一代测序(Sanger 测序技术)、第二代测序技术 (NGS 测序技术)、第三代测序(单分子测序技术)的巨大发展,测序读长从长到 短再到长,测序通量越来越高,测序技术的变革推动了基因组学的研究。目前,第 二代高通量测序技术日趋成熟,广泛应用于科研和临床疾病诊断;三代测序技术则 主要用于科学研究中。 二代测序技术使基因检测成本大幅度降低,为基因检测进入大众市场埋下伏笔。目 前基因检测市场从技术主导逐步让位于市场主导,再有市场需求倒逼技术进步的阶 段。
由于统计口径与计算方式的不同,各机构对基因检测行业的市场规模统计、判断与 预测存在着一定的差异,但各方数据均体现了近年来尤其是 2015 年以来行业规模的 快速增长;在对未来几年内的行业发展预测中表达了相同的乐观态度。根据基因慧《2019 基因行业报告》,2019 年基因检测行业全球市场规模达到 145 亿美元,CAGR 达到 25%。国内市场规模预计 30 亿美元,主要影响因素为产品审 批、定价和市场教育。在国内基因行业构成中,产前基因检测领域市场规模约为 10.9 亿美元,肿瘤基因诊断领域市场规模约为 7.4 亿美元,科技服务领域市场规模 约为 4.4 亿美元。

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