分子诊断行业报告：精准医疗PCR还是NGS（101页）

国内分子诊断起步较晚，发展速度高于全球。在精准医疗、个性化用药等需求推动下， 分子诊断技术在全球得到飞速发展，根据火石创造数据显示，2013-2019 年全球分子 诊断市场规模由 57 亿美元增长至 113.6 亿美元，年复合增长率为 12.18%，主要市 场玩家包括罗氏、雅培、西门子、强生等。国内分子诊断虽然起步较晚，但在消费升 级、政策扶持以及资本青睐等多重因素推动下，已经由产业导入期步入成长期。2013- 2019 年，我国分子诊断市场规模由 25.4 亿元增长至约 132.1 亿元，年复合增长率达 到 31.63%，虽然仅占全球市场规模的 16.86%，但是增速约为全球增速的 2.6 倍， 主要企业包括达安基因、凯普生物、华大基因、贝瑞基因、艾德生物等。

分子诊断领域主要包括 PCR（qPCR 和 dPCR）、二代测序技术（NGS）、荧光原位 杂交（FISH）、基因芯片等，其中 PCR 是目前应用最成熟、市场份额最大的技术平 台，在国内分子诊断中市占率为 40%，在国内获批的分子诊断产品中，基于 PCR 技 术的超过 90%。与杂交技术和测序技术相比，PCR 技术主要优势在于高灵敏度、易 于推广，主要局限在于检测位点单一且已知，多重基因联合检测时可涵盖的基因数量 受限，目前已经发展到第三代数字 PCR（dPCR），短期内仍将是分子诊断主流技术 平台；测序技术发展迅猛，虽然市占率较低但市场增速最快，其中二代测序技术 NGS （高通量测序）是目前测序领域应用最广泛的技术，已经成为许多序列变异分析与科 研应用的主要选择，但由于实验操作复杂、成本高等原因，在临床应用中仍处于起步 阶段，应用前景广阔。

FISH 是一种利用非放射性的荧光信号对原位杂交样本进行检测的技术，主要用于指 导肿瘤靶向药物使用、肿瘤预后、肿瘤疾病分型诊断等领域，是检测 HER-2 基因状 态的金标准，目前在大多数省份和地区已经纳入医保。FISH 全称荧光原位杂交技术， 原理是利用已知的 DNA 变异序列，与被检测的样本 DNA 序列杂交、互补配对，从 而发现样本 DNA 的异常情况，主要用于了解基因或染色体是否发生扩增、缺失、融 合或断裂，检测样本来源广泛（组织、脱落细胞、羊水、血液、骨髓等），且不仅限 于新鲜样本，2-3 年的石蜡样本都可以检测；同时，FISH 检测成本较低而且在大多 数省份和地区都被纳入医保范畴。FISH 应用最多的场景是 DNA 扩增检测，《2014 年 NCCN 乳腺癌临床实践指南》和《乳腺癌 HER2 检测指南 2014 版》均指出 FISH 是 检测 HER2 基因状态的“金标准”，目前 Roche、Abbot 等研发的 HER-2 扩增检测 试剂盒已获得 FDA 批准。