中国罕见病行业趋势观察报告（57页）

与《第一批罕见病目录》相比，《第二批罕见病目录》中纳入了相对呼声和关注度较高的罕见病，包括神经纤维瘤病、肢端肥大症、 泛发性脓疱型银屑病、遗传性甲状旁腺功能减退症等，进一步贴合患者实际需求；《第二批罕见病目录》中非遗传性罕见病比重增加， 比重从19%提升到33%，同时罕见肿瘤的比重也大幅度增加，共计纳入了24种罕见肿瘤，包括黑色素瘤、神经母细胞瘤、胃肠胰神 经内分泌肿瘤等；不仅仅是病种分布更加广泛，《第二批罕见病目录》中的疾病也覆盖更多学科，包括血液科、皮肤科、儿科、内分 泌科等学科。而从罕见病疾病诊断治疗方面，《第二批罕见病目录》中86个病种有超过90%的病种可以通过关键指标结合临床信息 对其进行精准诊断；截止2023年底，进入目录的疾病有39个病种国内已有获批上市药物治疗，结合已在研药物管线分析来看，基本 上86个病种可做到诊疗全覆盖，更全面的保障罕见病患者治疗。罕见病目录在提高社会各界对罕见病的关注和认知，促进罕见病的研究、诊断和治疗，以及相关的药物研发和市场准入方面均具有深 远意义。在医学层面，罕见病目录的出台加强了医生对罕见病的认知，通过诊疗指南、培训课程进一步提升临床医生罕见病诊疗能力， 推动罕见病科学研究和人才培养，让更多罕见病患者受益；在政策层面，从临床研发、审评审批、税收减免到支付保障，国家给予了 罕见病药物诸多利好政策；在组织层面，罕见病目录使得患者的身份认同感增强，有利于社会公益事业的发展。目前我国《罕见病目 录》作为一项公共政策，在制定过程中，需要考虑多个因素，如发病率、经济可负担性等；在缺乏确凿的流行病学数据的情况下， 《目录》只能覆盖一部分罕见病。不过，随着未来《目录》的动态调整，乃至我国罕见病定义的提出，更多的罕见病将被公众所认知 和关注。